news center

遗传发现将自闭症和精神分裂症联系起来

遗传发现将自闭症和精神分裂症联系起来

作者:皇甫搓觇  时间:2017-06-10 01:02:21  人气:

作者:Nora Schultz芬兰北部的一个独特人口帮助揭示了精神分裂症,一些自闭症谱系障碍和其他形式的认知障碍可能都有共同的遗传途径在芬兰,有几个小社区曾经孤立地生活多年在这些群体的后代中,稀有基因比该国其他地方更经常发生,因为近亲繁殖几乎是不可避免的加利福尼亚大学洛杉矶分校的Nelson Freimer及其同事研究了这些社区中的一个,其中精神分裂症和其他神经系统疾病异常常见他的团队首先搜索任何遗传缺失 - 染色体缺失的DNA块 - 在这一组中比在一般人群中更常见他们在22号染色体上找到了一个很有希望的候选者这个孤立组的173个人中有18个存在这条染色体上的缺失,但在芬兰其他地区的1586个样本中只有一个采集了测试证实,患有精神分裂症或认知障碍的人更有可能错过这一块DNA Freimer说,将这种缺失确定为精神分裂症和认知障碍的危险因素,使我们更接近于了解这些复杂综合征根源的生物过程进一步的研究表明,缺失的区域通常含有一种基因,该基因可以产生一种叫做拓扑异构酶III beta(TOP3B)的酶这种酶可以暂时切断DNA链,用于称为基因转录的过程,在此过程中,DNA的特定部分被复制到RNA中来自美国马里兰州巴尔的摩国家老龄研究所的Weidong Wang领导的团队正在更详细地探索TOP3B的功能他们说它还可以调节RNA的缠绕和解旋 - 这是在动物细胞中发现的第一种酶此外,他们发现TOP3B在导致脆性X综合症的中断中起作用像精神分裂症一样,脆弱的X与大脑发育异常有关虽然研究人员还不知道TOP3B中断是如何影响大脑发育的,但他们说最可能的解释是它会改变RNA的形状,从而干扰哪些RNA分子被复制到蛋白质中这可能导致神经元以随意的方式生长和连接 Wang说,破坏的神经元连接与精神分裂症,孤独症和智力残疾有关,因此这可以解释为什么TOP3B基因的删除与这三者有关期刊参考文献:Nature Neuroscience,DOI:10.1038 / nn.3484; Nature Neuroscience,DOI:10.1038 / nn.3479关于这些主题的更多信息: